Depuis octobre 2022, une petite fille américaine reçoit un traitement expérimental développé spécifiquement ses troubles causés par une mutation du gène KIF1A.

Ce traitement a été financé et développé par l’organisation à but non lucratif n-lorem. N-lorem est une organisation caritative américaine fondée en 2020 par le Dr Stanley T. Crooke, ancien CEO d’Ionis Pharmaceuticals.
Cette fondation s’est donnée pour objectif de financer et développer des traitements expérimentaux basés sur des ASO pour des patients américains porteurs de mutations génétiques extrêmement rares (moins de 30 cas connus).

Le suivi de la petite Susannah, 9 ans, est assuré par l’équipe du Dr Chung à l’université de Columbia (New York)