Aller au contenu

Bienvenue sur KIF1A.FR, vous trouverez ici des informations concernant les maladies génétiques liées au gène KIF1A.

Ces maladies génétiques extrêmement rares sont généralement rassemblées sous l’acronyme KAND (pour KIF1A Associated Neurological Disorders), qui rassemble des syndromes tels que NESCAV, SPG30, PEHO, HSAN2 ou encore HSN2C.

Nous sommes un petit groupe de familles vivant en France et ayant un enfant ou un proche concerné. Nous souhaitons partager des informations, nous entraider et soutenir les recherches visant à comprendre la maladie et y trouver un traitement.

De nombreuses informations proviennent de l’organisation internationale KIF1A.ORG, fondée aux Etats-Unis en 2017. En complément de KIF1A.FR, nous vous invitons à consulter leur site : https://www.kif1a.org/

Plus de

0

cas diagnostiqués au monde

Au moins

0

cas diagnostiqués en France