KAND est l’acronyme de KIF1A Associated Neurological Disorder.
Il s’agit d’une maladie génétique causée par une ou plusieurs mutation(s) sur le gène KIF1A, menant à des dysfonctionnements des protéines KIF1A produites à partir du gène.
Cette maladie neurodégénérative rarissime est associée à un grand nombre de complexités médicales, généralement remarquées dès la naissance ou durant l’enfance.

Les symptomes et leur progression varient d’une personne à l’autre, même pour des patients partageant le même variant. Certains aspects de la maladie peuvent évoluer pour certains patients, alors que chez d’autres aucune dégradation ne sera remarquée.

Paraplégie spastique héréditaire

La paraplégie spastique héréditaire est un ensemble de troubles qui se caractérisent par une faiblesse musculaire (hypotonie) très progressive atteignant les membres inférieurs s’accompagnant d’une hypertonie musculaire entraînant une raideur des membres inférieurs.

Ataxie

L’ataxie correspond à des troubles de la coordination musculaire et de l’équilibre. On remarque chez certains patients des troubles de l’élocution, des difficultés à s’alimenter, une mauvaise motricité fine, des difficultés à marcher et des tremblements.

Atrophie du nerf optique

L’atrophie du nerf optique est un symptôme entrainant un déficit de la vision. Il est causé par la dégénérescence du nerf optique dont le rôle est de transporter les informations visuelles de l’œil vers le cerveau. Le patient peut voir son champ de vision réduit, avoir du mal à distinguer les détails ou les couleurs, ainsi qu’a s’adapter à la lumière. Dans de rares cas, ce symptôme peut mener à la cécité.

Epilepsie

L’épilepsie est une affection neurologique caractérisée par des crises épileptiques spontanées (non expliquées par une cause immédiate). Il s’agit d’un dysfonctionnement passager du cerveau : les neurones produisent soudainement une décharge électrique anormale dans certaines zones cérébrales. Si la décharge est limitée à une région du cerveau, la crise est dite « partielle ». Si celle-ci concerne les 2 hémisphères du cerveau, la crise est dite « généralisée ». Il existe différents types d’épilepsie : absences, crises tonico-cloniques (phase de contraction suivie d’une phase de secousses), crises atoniques (brusque perte de tonus musculaire) ou crises myocloniques (secousses incontrôlées sans altération de la conscience).
Il est important pour les patients concernés par KAND d’évoquer le sujet avec un neurologue.
Les crises pouvant passer inaperçues lors d’un EEG (électro-encéphalogramme) de routine, il peut être nécessaire de réaliser un examen sur 24h, incluant une phase de sommeil.
Les crises non identifiées et non traitées peuvent entraîner de graves lésions cérébrales au fil du temps.

Hypotonie

L’hypotonie désigne une diminution du tonus musculaire. C’est un signe rencontré dans de nombreuses maladies dont certaines sont d’origine génétique, comme KAND. Les enfants concernés sont parfois décrit comme « mous », ayant des difficultés lors de l’apprentissage de la motricité (maintenir leur tête, se retourner, s’assoir, ramper, marcher…)

Autisme

KAND peut entrainer un diagnostic de trouble du spectre de l’autisme (TSA). Cela peut inclure des difficultés de communication et d’interaction avec d’autres personnes, des intérêts restreints, des comportements répétitifs, etc. sans pour autant être expliqués par une déficience intellectuelle ou un retard de développement.