KIF1A.ORG est une organisation à but non lucratif créée en 2017 aux Etats-Unis en 2017 avec le statut 501(c)(3) à l’initiative de Luke et Sally Rosen dont la fille Susannah a été diagnostiquée en 2016 et confrontés au manque d’information et de ressources disponibles concernant sa maladie.

Rapidement, l’organisation a réussi à rassembler un petit groupe d’une dizaine de familles qui se cesse de grandir depuis (début 2022, l’organisation a connaissance d’au moins 400 cas, dans plus de 40 pays)

Avec le support de l’équipe du Dr Wendy Chung (Précédemment au Columbia University Medical Center et depuis mi-2023 au Boston Children’s Hospital), des recherches ont pu être débutées : recensement des cas, tenue de l’Histoire Naturelle des ces maladies rassemblées sous le terme KAND et pilotage de l’étude KOALA, version enrichie de l’étude Histoire Naturelle avec evaluations sur place, participation à la création de modèles permettant l’étude (cellules, souris), et rassemblement de multiples acteurs travaillant sur ce thème (médecins, chercheurs, sociétés pharmaceutiques et de biotechnologies, instituts publiques…).
En 2023, plus d’une centaines de personnes participent à ces recherches et à la découverte de traitements pour ces maladies aux multiples symptômes, et ce dans de multiples pays.

Ayant réussi a collecter des fonds pour soutenir la recherche, l’organisation a réussi à financer l’emploi d’une équipe pour aider à organiser, coordonner, partager et promouvoir les recherches sur le gène KIF1A et les traitements des maladies associées. De plus, l’organisation participe au financement de tout ou partie des travaux d’étude de KIF1A ainsi qu’à la création d’outils permettant d’accélérer le travail des chercheurs (mise à disposition de modèles animaux, de cellules souches pluripotentes induite, etc.)