La plupart des êtres vivants sont composés de cellules.
Le noyau de ces cellules contient l’information génétique sous forme de molécules que l’on appelle l’ADN.
Ces molécules d’ADN sont condensées sous forme de petits bâtonnets appelés chromosomes.
Chez l’Homme, chaque individu dispose de 23 paires de chromosomes.
Chacun des éléments d’une paire est hérité du père et de la mère.
Il y a 22 paires de chromosomes homologues ainsi qu’une paire de chromosomes sexuels : XX pour une femme, XY pour un homme.
Un gène est une portion de chromosome qui contient l’information à l’origine d’un caractère (par exemple, certains gènes définissent le caractère « couleurs des yeux », « couleur des cheveux », « groupe sanguin », etc.).
Chez l’Homme on estime le nombre de gènes entre 20000 et 25000.
Certains gènes sont dits « codants » et ont pour rôles la production d’une protéine.
Les gènes dits « non-codants » sont eux actifs directement.
L’ensemble des gènes et du matériel non codant d’un organisme constitue son génome.

Les molécules d’ADN (acide désoxyribonucléique) sont formées de deux brins enroulés l’un autour de l’autre pour former une double hélice.
Chacun de ces brins est composé d’une succession de bases nucléiques (ou bases azotés) qui codent l’information génétique. Ces bases sont nommées adénine (A), cytosine (C), guanine (G) et thymine (T).
Les bases des 2 brins s’associent par paires : A avec T, C avec G

L’expression génétique consiste à convertir les informations contenues dans l’ADN en un ensemble de caractéristiques propres à cet organisme.
L’expression se décompose en 3 grandes étapes:

• La transcription de l’ADN en ARN : l’ARN est un acide nucléique, différent de l’ADN dont il est issu, et qui peut posséder une fonction biologique propre ou bien servir de « recette » pour la synthèse des protéines.
  S’il sert à la synthèse de protéines, il est alors nommé ARN codant ou ARN messager.
• La traduction : l’ARN messager est utilisé pour la synthèse de protéines.
• L’activité : les protéines ou l’ARN créés jouent leur rôles au sein de l’organisme.

En général, un individu présente 2 copies d’un gène (un allèle paternelle et un allèle maternelle).
Si la présence d’un allèle muté cause la maladie en étant dominant vis-à-vis de l’allèle sain, on dit que le mode de transmission de la maladie est Autosomique Dominant.
Si la présence de deux allèles mutés est nécessaire pour causer la maladie, on dit que le mode de transmission de la maladie est Autosomique Récessif. Dans ce cas, les 2 parents sont généralement porteur d’une mutation, mais ne manifestent pas forcement les symptômes de la maladie.

Il est possible qu’une mutation apparaisse sans que les parents de l’enfant en soient porteurs : on parle alors de mutation « de novo », ou néomutation. Ce phénomène est expliqué par l’apparition de l’allèle muté dans l’un des gamètes parentaux.

Il est aussi possible que l’un des parents présente une double population de gamètes, certains étant porteurs de l’allèle muté et d’autres de l’allèle sain. On parle alors de mosaïque germinale. Le parent porteur peut transmettre la mutation à sa descendance. Si cette mutation est absente de ses cellules somatiques, la maladie ne s’exprimera pas du tout chez lui. Ce concept est d’une grande importance pour le conseil génétique puisqu’il signifie que des personnes, non porteuses en apparence de la mutation, peuvent avoir plusieurs enfants atteints.