Generated by All in One SEO v4.9.4.1, this is an llms.txt file, used by LLMs to index the site. # KIF1A.FR Groupe de familles concernées par une maladie génétique liée au gène KIF1A ## Sitemaps - [XML Sitemap](https://kif1a.fr/sitemap.xml): Contains all public & indexable URLs for this website. ## Articles - [Blog](https://kif1a.fr/blog/) - [Essai ASO en cours](https://kif1a.fr/article-1/) - Un ESSAI CLINIQUE EST EN COURS Depuis octobre 2022, une petite fille américaine reçoit un traitement expérimental développé spécifiquement ses troubles causés par une mutation du gène KIF1A. Ce traitement a été financé et développé par l'organisation à but non lucratif n-lorem. N-lorem est une organisation caritative américaine fondée en 2020 par le Dr Stanley ## Pages - [Accueil](https://kif1a.fr/) - Bienvenue sur KIF1A.FR, vous trouverez ici des informations concernant les maladies génétiques liées au gène KIF1A. Ces maladies génétiques extrêmement rares sont généralement rassemblées sous l'acronyme KAND (pour KIF1A Associated Neurological Disorders), qui rassemble des syndromes tels que NESCAV, SPG30, PEHO, HSAN2 ou encore HSN2C. Nous sommes un petit groupe de familles vivant en France - [RECHERCHES EN COURS](https://kif1a.fr/recherches-en-cours/) - Voici certaines recherches sur KIF1A dont nous avons connaissance.Cette liste n'étant pas exhaustive, si vous avez d'autres informations, n'hésitez pas à les partager.Il est important de préciser que ce qui suit a été rédigé par l'équipe de KIF1A.FR.N'étant pas des experts dans ces domaines, il est possible qu'il y ait quelques erreurs : considérer ce - [ASSOCIATION KIF1A FRANCE](https://kif1a.fr/association-kif1a-france/) - L'association KIF1A FRANCE L'association KIF1A FRANCE a été créée en 2022 par une poignée de parents ayant un enfant concerné par une maladie liée à une mutation du gène KIF1A. Cette association a pour objectifs : Soutenir, rassembler et informer les personnes touchées par une maladie génétique liée à une mutation du gène KIF1A (KAND - [NOUVELLEMENT DIAGNOSTIQUE](https://kif1a.fr/nouvellement-diagnostique/) - Vous n'êtes pas seul ! Que faire ? (suggestions) Entrer en contact avec l'association française Pour en savoir plus sur ces maladies très rares, nous vous invitons à contacter notre association KIF1A FRANCE pour que nous puissions vous aider et vous renseigner sur ces maladies méconnues.Utilisez de préférence le formulaire se trouvant sur la page - [QUI SOMMES NOUS](https://kif1a.fr/qui-sommes-nous/) - KIF1A.FR Nous sommes un petit groupe de familles vivant en France et ayant un enfant ou un proche concerné par une maladie liée au gène KIF1A. Ces maladies restent très peu connues en France : rares sont les médecins ou spécialistes ayant des connaissances sur celles-ci. Nous avons créé le site KIF1A.FR pour plusieurs raisons - [LITTERATURE SCIENTIFIQUE](https://kif1a.fr/litterature-scientifique/) - L'organisation KIF1A.ORG rassemble de la littérature scientifique relative à KIF1A ou à des sujets proches.Nous vous invitons à consulter la page https://www.kif1a.org/literature/ On y retrouve : des articles scientifiques (publiés ou non) un glossaire des résumés simplifiés etc. Ces documents sont en anglais. - [MALADIES ET MUTATIONS DU GENE KIF1A](https://kif1a.fr/maladies-et-mutations-du-gene-kif1a/) - Mutations du gène KIF1A Lorsque le gène KIF1A présente une ou plusieurs mutations, de multiples scénarios peuvent se présenter : La mutation peut n’avoir aucun effet et ne perturbe pas le bon fonctionnement des neurones. La mutation peut gêner la création de la protéine KIF1A. La mutation peut gêner l'assemblage d’une paire de protéines pour - [FONCTIONNEMENT DU GENE KIF1A](https://kif1a.fr/fonctionnement-du-gene-kif1a/) - Le gène KIF1A Le gène KIF1A est un gène codant se trouvant sur le chromosome 2.Il a pour rôle la création de la protéine éponyme : la protéine KIF1A.Ces protéines KIF1A s'expriment dans les cellules nerveuses (neurones) où elles jouent un rôle important dans le bon fonctionnement et la survie de celles-ci.Produites dans le noyau - [POUR MIEUX COMPRENDRE](https://kif1a.fr/pour-mieux-comprendre/) - Qu'est-ce qu'un gène ? La plupart des êtres vivants sont composés de cellules.Le noyau de ces cellules contient l'information génétique sous forme de molécules que l'on appelle l'ADN.Ces molécules d'ADN sont condensées sous forme de petits bâtonnets appelés chromosomes.Chez l'Homme, chaque individu dispose de 23 paires de chromosomes.Chacun des éléments d'une paire est hérité du - [SIGNES ET SYMPTOMES](https://kif1a.fr/signes-et-symptomes/) - Qu'est ce que KAND ? KAND est l'acronyme de KIF1A Associated Neurological Disorder.Il s'agit d'une maladie génétique causée par une ou plusieurs mutation(s) sur le gène KIF1A, menant à des dysfonctionnements des protéines KIF1A produites à partir du gène.Cette maladie neurodégénérative rarissime est associée à un grand nombre de complexités médicales, généralement remarquées dès la - [Contact](https://kif1a.fr/contact/) - Contact par email Quel que soit le sujet, vous pouvez nous contacter en envoyant un message à l'une des adresses suivantes :► contact@kif1a.fr► kif1a.france@gmail.com Nouvellement diagnostiqué ? Vous n'êtes pas seul ! Il existe quelques centaines de familles de par le monde, elles aussi concernées par cette maladie, dont certaines en France.N'hésitez pas à entrer ## Articles - [](https://kif1a.fr/seedprod/59/) - KIF1A.FR EST EN CONSTRUCTION Familles concernées par une maladie génétique liée au gène KIF1A en France Vous n’êtes pas seul, le site est en construction mais nous sommes joignables : contact@kif1a.fr ## Catégories - [Uncategorized](https://kif1a.fr/category/uncategorized/)